21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍蛋白（）。

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

治療糖原累積病的目的在于（）。