基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_(kāi)________。

單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

神經(jīng)皮膚綜合征常見(jiàn)的疾病有_________、_________、_________。

染色體檢查：檢查_(kāi)________，主要檢查_(kāi)________、_________、________、_________等。

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_(kāi)________。

Sturge-Weber綜合征又稱(chēng)腦面血管瘤病。()

遺傳性痙攣性截癱可合并()