男性，15歲。四肢無力逐漸加重3年，行走時無間歇性跋行和酸痛。檢查：四肢近端無力，肌力3級(以肩帶和骨盆帶為主)，遠(yuǎn)端5級，肌萎縮不明顯。神經(jīng)系統(tǒng)無異常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。
患者可能的診斷為()
A．進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
B．線粒體肌病
C．Ⅴ型糖原累積病
D．多發(fā)性肌炎
E．肌強(qiáng)直肌營養(yǎng)不良
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A．腋窩和腹股溝區(qū)雀斑
B．耳聾
C．皮脂腺瘤
D．軀干四肢皮膚色素脫失斑
E．額面部紅葡萄酒色扁平血管痣
A．四肢肌無力
B．眼外肌癱瘓
C．小腦性共濟(jì)失調(diào)
D．偏癱
E．偏頭痛
A．頭顱平片可見腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化和巨腦回壓跡
B．頭顱CT可見側(cè)腦室結(jié)節(jié)和鈣化
C．EEG可見高幅失律及各種癲癇波
D．腦脊液檢查可見蛋白細(xì)胞分離
E．CT和MRI顯示腦萎縮和腦膜血管瘤
最新試題
線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。
基因產(chǎn)物檢測：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________，如_________。
結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()
BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()
基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()
單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()
黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。
遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。