單項選擇題由于DNA修復(fù)系統(tǒng)缺陷而引起的疾病是()。
A.白化病
B.半乳糖血癥
C.粘多糖沉積病
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病
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1.單項選擇題黑尿酸尿癥患者缺乏()。
A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶體酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶
2.單項選擇題缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是()。
A.白化病
B.半乳糖血癥
C.粘多糖沉積病
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病
3.單項選擇題血友病B屬于()。
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y連鎖遺傳病
4.單項選擇題苯丙酮尿癥胎兒產(chǎn)前診斷最佳方法是()。
A.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
B.胎兒鏡檢查
C.生化檢查
D.基因診斷
E.系譜分析
5.單項選擇題苯丙酮酸尿癥可有下列臨床特點,但()應(yīng)除外。
A.生后一年以后,出現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)黃褐色,尿呈“霉臭”氣味
D.皮膚白皙,易出現(xiàn)濕疹樣皮
E.特殊面容,四肢粗短
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簡單畸形分為()
題型:多項選擇題
下列不屬于常染色體病的是()
題型:單項選擇題
多囊腎、皮膚松垂癥屬于出生缺陷,發(fā)生此種情況的原因之一是()。
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