單項選擇題缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血癥
C.粘多糖沉積病
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病


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1.單項選擇題血友病B屬于（）。

A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y連鎖遺傳病

2.單項選擇題苯丙酮尿癥胎兒產(chǎn)前診斷最佳方法是（）。

A.細胞遺傳學(xué)檢查
B.胎兒鏡檢查
C.生化檢查
D.基因診斷
E.系譜分析

3.單項選擇題苯丙酮酸尿癥可有下列臨床特點，但（）應(yīng)除外。

A.生后一年以后，出現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)黃褐色，尿呈“霉臭”氣味
D.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮
E.特殊面容，四肢粗短

4.單項選擇題半乳糖血癥的發(fā)病機制主要是由于（）。

A.底物累積
B.中間產(chǎn)物累積
C.代謝產(chǎn)物過多
D.終產(chǎn)物缺乏
E.旁路代謝開放副產(chǎn)物累積

5.單項選擇題白化病Ⅰ型患者體內(nèi)缺乏（）。

A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.半乳糖激酶
D.酪氨酸酶
E.PRPP