單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥胎兒產(chǎn)前診斷最佳方法是（）。

A.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
B.胎兒鏡檢查
C.生化檢查
D.基因診斷
E.系譜分析


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮酸尿癥可有下列臨床特點(diǎn)，但（）應(yīng)除外。

A.生后一年以后，出現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)黃褐色，尿呈“霉臭”氣味
D.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮
E.特殊面容，四肢粗短

2.單項(xiàng)選擇題半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制主要是由于（）。

A.底物累積
B.中間產(chǎn)物累積
C.代謝產(chǎn)物過多
D.終產(chǎn)物缺乏
E.旁路代謝開放副產(chǎn)物累積

3.單項(xiàng)選擇題白化?、裥突颊唧w內(nèi)缺乏（）。

A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.半乳糖激酶
D.酪氨酸酶
E.PRPP

4.單項(xiàng)選擇題糖原累積?、裥褪怯捎冢ǎ┤狈σ?。

A.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶
B.磷酸果糖激酶
C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
D.葡萄糖-6-磷酸酶

5.單項(xiàng)選擇題半乳糖血癥Ⅰ型的發(fā)病機(jī)制是由于基因突變導(dǎo)致酶遺傳性缺乏使（）。

A.代謝底物堆積
B.代謝旁路產(chǎn)物堆積
C.代謝中間產(chǎn)物堆積
D.代謝終產(chǎn)物缺乏
E.代謝終產(chǎn)物堆積