單項(xiàng)選擇題半乳糖血癥Ⅰ型的發(fā)病機(jī)制是由于基因突變導(dǎo)致酶遺傳性缺乏使()。

A.代謝底物堆積
B.代謝旁路產(chǎn)物堆積
C.代謝中間產(chǎn)物堆積
D.代謝終產(chǎn)物缺乏
E.代謝終產(chǎn)物堆積


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致()。

A.代謝底物堆積
B.代謝旁路產(chǎn)物堆積
C.代謝中間產(chǎn)物堆積
D.代謝終產(chǎn)物缺乏
E.代謝終產(chǎn)物堆積

2.單項(xiàng)選擇題Duchenne型肌營養(yǎng)不良的遺傳方式是()。

A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y連鎖遺傳病

3.單項(xiàng)選擇題大部分先天性代謝病的遺傳方式是()。

A.AD
B.AR
C.XR
D.XD
E.MF

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是()。

A.黑色素
B.酪氨酸
C.苯丙酮酸
D.精氨酸
E.腎上腺素

5.單項(xiàng)選擇題“蠶豆病”患者缺失()。

A.乙?;?br /> B.過氧化氫酶
C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
D.酪氨酸酶