單項(xiàng)選擇題羅伯遜易位攜帶者最常見的表現(xiàn)是（）

A.特殊面容
B.智力低下
C.性發(fā)育異常
D.反復(fù)流產(chǎn)
E.生長發(fā)育遲緩


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1.單項(xiàng)選擇題染色體疾病中發(fā)病率最高的是（）

A.Down綜合征
B.Klinefelter綜合征
C.5p-綜合征
D.Patau綜合征
E.Edward綜合征

2.單項(xiàng)選擇題與白化病患者發(fā)病有關(guān)的是（）

A.代謝終產(chǎn)物缺乏
B.反饋調(diào)節(jié)異常
C.代謝底物缺乏
D.代謝底物堆積
E.代謝旁路開放

3.單項(xiàng)選擇題白化病患者缺乏（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶體酶
D.尿黑酸氧化酶
E.半乳糖激酶

4.單項(xiàng)選擇題GUPT缺乏會(huì)導(dǎo)致（）

A.半乳糖血癥
B.地中海貧血
C.鐮狀細(xì)胞貧血
D.血紅蛋白H病
E.成骨不全

5.單項(xiàng)選擇題鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）

A.纈氨酸變?yōu)楣劝彼?br/>B.纈氨酸變?yōu)榫彼?br/>C.谷氨酸變?yōu)槔i氨酸
D.谷氨酸變?yōu)橘嚢彼?br/>E.谷氨酸變?yōu)槔野彼?/p>