全科醫(yī)學(xué)(醫(yī)學(xué)高級(jí))遺傳學(xué)單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.05.10)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。

2 典型的苯丙酮尿癥是因?yàn)楦闻K缺乏哪種酶（）。

3 患者，女，5歲，3歲時(shí)發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個(gè)月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為著，運(yùn)動(dòng)受限。血紅蛋白65／L，紅細(xì)胞3.26×10⁹／L，PLT67×10⁹／L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高?？赡艿脑\斷是（）。

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4 苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）。

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5 先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）。

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