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執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試

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臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師遺傳性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.24)

來源：考試資料網(wǎng)

1 女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。此患兒最可能的診斷是（）

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2 苯丙酮尿癥血液中增高的是（）

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3 首選的檢查方法是（）

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4 患兒男，1歲。因發(fā)育落后來診。查體：皮膚細嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）

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5 21-三體綜合征的特點不包括（）

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