單項選擇題患兒男，1歲。因發(fā)育落后來診。查體：皮膚細嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）
A.骨齡
B.染色體
C.甲狀腺功能
D.尿氨基酸
E.智商測定
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1.單項選擇題患兒，1歲。出生時體重正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，時有抽搐，不會獨站，不會喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿甲苯胺藍試驗
C.血鎂測定
D.腦電圖
E.血鈣測定
2.單項選擇題導致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）
A.肝細胞
B.腦細胞
C.甲狀腺
D.血細胞
E.腎組織
3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
A.肌張力增高
B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.驚厥
4.單項選擇題典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予（）
A.低苯丙氨酸飲食
B.酪氨酸
C.四氫生物蝶呤
D.5-羥色胺
E.左旋多巴
5.單項選擇題21-三體綜合征確診的依據(jù)是（）
A.特殊面容
B.智能落后
C.體格發(fā)育落后
D.皮膚紋理異常
E.染色體檢查
最新試題
女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手。此患兒最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題
患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，母親為D/G平衡易位，則第二胎的患病風險率為（）
題型：單項選擇題
應采取的治療措施是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥血液中增高的是（）
題型：單項選擇題
患兒男，1歲。因發(fā)育落后來診。查體：皮膚細嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）
題型：單項選擇題
導致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）
題型：單項選擇題
2歲男孩。因智能低下查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應為（）
題型：單項選擇題
患兒女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，瞼裂小，眼外眥上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，通貫手?？紤]是哪一種先天性疾病（）
題型：單項選擇題
典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）
題型：單項選擇題
患兒，1歲。出生時體重正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，時有抽搐，不會獨站，不會喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是（）
題型：單項選擇題