臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.12)

來源：考試資料網(wǎng)

1 唐氏綜合征按染色體核型分析，最常見的是（）

2 患兒，1歲。出生時(shí)體重正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤變淺，時(shí)有抽搐，不會獨(dú)站，不會喊"爸、媽"。有助于初步診斷的檢查是（）

3 21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）

4 患兒男，1歲。因發(fā)育落后來診。查體：皮膚細(xì)嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）

5 典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）