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臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.09)

來源：考試資料網(wǎng)

1 首選的檢查方法是（）

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2 典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）

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3 導(dǎo)致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）

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4 患兒5歲，智能低下。診斷為D／G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者?；純耗赣H的核型應(yīng)為（）

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5 患兒男，1歲。因發(fā)育落后來診。查體：皮膚細(xì)嫩、眼距寬、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。為確診需首選的檢查是（）

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