醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)章節(jié)練習(xí)(2020.06.09)

來源：考試資料網(wǎng)

1.名詞解釋單體型（monosomy）

參考答案：若某對染色體少了一條（2n-1），細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為45。

2 14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問此男孩患先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)是（）。

3 當(dāng)基因?yàn)殡s合子時(shí)，能夠表現(xiàn)出性狀來的基因是：（）

4 一個(gè)群體的全部遺傳信息稱為（）

5 半乳糖血癥是由于（）缺乏引起。

6.名詞解釋醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）

參考答案：是人類遺傳學(xué)的重要組成部分，主要研究人類病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ)，它是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)結(jié)合的一門邊緣科學(xué)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通...

7 倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對中形成（）。

8 關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說法是正確的？（）

9.名詞解釋遺傳異質(zhì)性

參考答案：同一種遺傳病，由不同的遺傳基礎(chǔ)所致，這種現(xiàn)象稱為遺傳異質(zhì)性。又可進(jìn)一步分為等位基因異質(zhì)性和基因座異質(zhì)性，前者是指同一基因...