護理學(xué)(?？?國家開放大學(xué)(醫(yī)學(xué)遺傳學(xué))章節(jié)練習(xí)(2019.05.02)

來源：考試資料網(wǎng)

1 關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪種說法是錯誤的（）

2.問答題可以采用哪些方法診斷遺傳病？

1.癥狀和體征分析；
2.家系分析；
3.染色體和性染色體分析；
4.生化分析；
5.基因診斷；
6.系譜分析。

3.填空題鐮形細胞貧血癥是由于（）珠蛋白基因缺陷所引起。

4.問答題請說明基因突變的置換突變、移碼突變、整碼突變和片斷突變方式。

參考答案：（1）置換突變即堿基置換引起的基因突變。DNA分子中某個堿基被另一堿基取代稱堿基置換（或置換突變），包括：同義突變、錯義...

5 Hb Bart’s胎兒水腫綜合征患者缺失α珠蛋白基因的數(shù)目是（）

6.填空題一個白化?。ˋR）患者與一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率為（）后代是攜帶者的概率為（）

7 同源染色體分離和非同源染色體自由組合（）

8 脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有（）

9.填空題地中海貧血是因（）異?；蛉笔?，使（）的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。

參考答案：α珠蛋白基因；α珠蛋白鏈

10 單分體出現(xiàn)在（）

護理學(xué)(?？?國家開放大學(xué)(醫(yī)學(xué)遺傳學(xué))章節(jié)練習(xí)(2019.05.02)