問答題簡述新生兒PKU 的診斷方法。
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1.問答題簡述血漿蛋白質(zhì)的功能。
2.名詞解釋氨基酸血癥與氨基酸尿癥
3.名詞解釋血漿蛋白
4.多項選擇題關于Lesch-Nyhan 綜合征的說法正確的是:()。
A.病因是HGPRT 完全缺乏
B.屬染色體X-連鎖遺傳
C.又稱自毀容貌綜合征
D.有明顯的高尿酸血癥
E.僅見男性小兒1歲內(nèi)發(fā)病
5.多項選擇題目前國際上進行新生兒PKU 篩查的常用方法有:()。
A.Guthrie 試驗
B.熒光光度法
C.苯丙氨酸脫氫酶法
D.色譜法
E.PCR-RFLP法