多項(xiàng)選擇題關(guān)于Lesch-Nyhan 綜合征的說法正確的是：（）。

A.病因是HGPRT 完全缺乏
B.屬染色體X-連鎖遺傳
C.又稱自毀容貌綜合征
D.有明顯的高尿酸血癥
E.僅見男性小兒1歲內(nèi)發(fā)病


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1.多項(xiàng)選擇題目前國(guó)際上進(jìn)行新生兒PKU 篩查的常用方法有：（）。

A.Guthrie 試驗(yàn)
B.熒光光度法
C.苯丙氨酸脫氫酶法
D.色譜法
E.PCR-RFLP法

2.多項(xiàng)選擇題在酶法測(cè)定氨基酸的原理中通過檢測(cè)340nm 吸光度變化來定量的氨基酸有：（）。

A.苯丙氨酸
B.酪氨酸
C.谷氨酰胺
D.亮氨酸
E.異亮氨酸

3.多項(xiàng)選擇題采用酶法測(cè)定的氨基酸有：（）。

A.苯丙氨酸
B.酪氨酸
C.亮氨酸
D.谷氨酰胺
E.纈氨酸

4.多項(xiàng)選擇題氨基酸分析的定量試驗(yàn)包括：（）。

A.毛細(xì)管電泳
B.氣相色譜
C.HPLC
D.串聯(lián)質(zhì)譜
E.分子遺傳學(xué)試驗(yàn)

5.多項(xiàng)選擇題氨基酸分析的篩選試驗(yàn)包括：（）。

A.薄層層析
B.尿呈色試驗(yàn)
C.Guthrie 試驗(yàn)
D.氣相色譜
E.HPLC