多項(xiàng)選擇題與多基因疾病相比,單基因疾病致病遺傳因素的特點(diǎn)為:()
A.致病突變的頻率高
B.致病突變的頻率低
C.致病突變對(duì)表型的影響程度相對(duì)較高
D.致病突變對(duì)表型的影響程度相對(duì)較低
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以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
題型:單項(xiàng)選擇題
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題型:判斷題
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題型:單項(xiàng)選擇題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
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視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為:()
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題型:單項(xiàng)選擇題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型:判斷題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
題型:判斷題