單項選擇題患者男,1歲。智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱()

A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥


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1.單項選擇題患者男,15天。皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()

A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

2.單項選擇題患者女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()

A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

4.單項選擇題患兒女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。最可能的診斷是()

A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.軟骨發(fā)育不良
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

5.單項選擇題患兒男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐,尿有鼠尿昧。診斷是()

A.唐氏綜合征
B.呆小病
C.先天性腦發(fā)育不全
D.苯丙酮尿癥
E.腦性癱瘓

最新試題

患兒男,2歲。出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站,不會說話,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是()

題型:單項選擇題

患兒男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐,尿有鼠尿昧。診斷是()

題型:單項選擇題

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題型:單項選擇題

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患兒女,2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高。對明確診斷最有意義的檢查是()

題型:單項選擇題

男,15天,皮膚毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味。()

題型:單項選擇題

2歲男孩,智力落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌體細尖,常伸出于口外,皮膚細膩,右側(cè)通貫手。肌張力低下,最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

男童,2歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XX,-21,+t(21q21q),其母親核型為45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險為()

題型:單項選擇題

臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()

題型:單項選擇題