苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）

應(yīng)采取的治療措施是（）

21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）

患兒5歲，智能低下。診斷為D／G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者?；純耗赣H的核型應(yīng)為（）

非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）

患兒女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，瞼裂小，眼外眥上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，通貫手?？紤]是哪一種先天性疾?。ǎ?/p>

苯丙酮尿癥血液中增高的是（）

男孩，6歲。因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應(yīng)首選（）

唐氏綜合征按染色體核型分析，最常見的是（）

典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予（）