配伍題
A.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> B.苯丙酮尿癥 C.先天性卵巢發(fā)育不全 D.先天性睪丸發(fā)育不全 E.21-三體綜合征
A.顯性遺傳 B.隱性遺傳 C.純合子 D.雜合子 E.同源染色體
單項(xiàng)選擇題
A.堅(jiān)果 B.魚蝦、海鮮 C.動(dòng)物內(nèi)臟 D.巧克力 E.蔬菜
A.新生兒期即開始治療 B.染色體核型 C.使用的雌激素種類 D.是否加用人生長(zhǎng)激素 E.青春期開始治療
A.血銅值極高 B.谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對(duì)地低 C.血膽紅素值極高 D.急性溶血 E.急性腎功能不全
A.無(wú)癥狀期,尿銅即有輕度增高 B.肝臟癥狀多見于6~8歲以后 C.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見于12歲以后 D.少數(shù)患者可表現(xiàn)Fanconi綜合征癥狀 E.K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現(xiàn)
A.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定 B.24小時(shí)尿銅排出量測(cè)定 C.血漿氨基酸分析 D.基因診斷 E.肝細(xì)胞含銅量測(cè)定
A.血清銅藍(lán)蛋白<200mg/kg B.24小時(shí)尿銅>100~1000μg C.肝組織細(xì)胞含銅>200~3000μg/g(干重) D.血清銅氧化酶活性降低<0.1光密度 E.血清總銅增高
A.大腦皮質(zhì) B.基底神經(jīng)節(jié) C.小腦半球 D.丘腦黑質(zhì) E.腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)
A.半乳糖血癥 B.肝糖原累積癥 C.粘多糖病 D.苯丙酮尿癥 E.同型胱氨酸血癥
A.腎小管性酸中毒 B.角膜K-F環(huán) C.肝臟損害 D.神經(jīng)精神損害 E.溶血性貧血