A．血銅值極高
B．谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對地低
C．血膽紅素值極高
D．急性溶血
E．急性腎功能不全
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A．無癥狀期，尿銅即有輕度增高
B．肝臟癥狀多見于6～8歲以后
C．神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見于12歲以后
D．少數(shù)患者可表現(xiàn)Fanconi綜合征癥狀
E．K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現(xiàn)
A．血清銅藍(lán)蛋白測定
B．24小時(shí)尿銅排出量測定
C．血漿氨基酸分析
D．基因診斷
E．肝細(xì)胞含銅量測定
A．血清銅藍(lán)蛋白＜200mg/kg
B．24小時(shí)尿銅＞100～1000μg
C．肝組織細(xì)胞含銅＞200～3000μg/g(干重)
D．血清銅氧化酶活性降低＜0.1光密度
E．血清總銅增高
A．大腦皮質(zhì)
B．基底神經(jīng)節(jié)
C．小腦半球
D．丘腦黑質(zhì)
E．腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)
A．半乳糖血癥
B．肝糖原累積癥
C．粘多糖病
D．苯丙酮尿癥
E．同型胱氨酸血癥
最新試題
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）
可累及眼部的疾病有（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
最可能的診斷是（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）