A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
C.46,XY(XX),47,XY(XX),+21
D.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
E.45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)
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A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C.父母有血緣關(guān)系者較多見
D.男性多見
E.患者的父或母患病、同胞的發(fā)病機(jī)率為50%
A.a(chǎn)td角變小
B.常有單或雙側(cè)的通貫手
C.第4、5指橈箕增多
D.70%有腳拇指球脛側(cè)弓形紋
E.小指單一指褶紋
A.血紅蛋白病
B.地中海貧血
C.糖尿病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.苯丙酮尿癥
A.病毒感染
B.遺傳因素
C.放射線
D.細(xì)菌感染
E.母親年齡過大
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病I型
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.粘多糖病工型
E.粘多糖?、蛐?/p>
最新試題
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
可累及眼部的疾病有()
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括()
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
此時(shí)進(jìn)一步處理為()
確診后應(yīng)()
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()