單項選擇題下列哪項不是先天愚型患兒的皮膚紋理特征的()
A.a(chǎn)td角變小
B.常有單或雙側(cè)的通貫手
C.第4、5指橈箕增多
D.70%有腳拇指球脛側(cè)弓形紋
E.小指單一指褶紋
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1.單項選擇題下述疾病中不屬于分子病的是()
A.血紅蛋白病
B.地中海貧血
C.糖尿病
D.肝豆狀核變性
E.苯丙酮尿癥
2.單項選擇題下述哪項不是染色體畸變的常見原因()
A.病毒感染
B.遺傳因素
C.放射線
D.細菌感染
E.母親年齡過大
3.單項選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是()
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病I型
C.肝豆狀核變性
D.粘多糖病工型
E.粘多糖?、蛐?/p>
4.單項選擇題21-三體綜合征是()
A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
5.單項選擇題先天愚型染色體檢查,最常見的異常為()
A.21-三體型
B.18-三體畸變
C.D/G易位
D.G/G易位
E.嵌和體型
最新試題
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
題型:單項選擇題
最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
題型:單項選擇題
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
題型:多項選擇題
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
題型:單項選擇題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是()
題型:單項選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()
題型:多項選擇題
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題
該病的特異性檢查是()
題型:單項選擇題