A．21-三體型
B．18-三體畸變
C．D/G易位
D．G/G易位
E．嵌和體型
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A．標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B．G/G易位型21-三體
C．D/G易位型21-三體
D．嵌合型21-三體
E．12-三體型
A．44，XX
B．46，XX
C．46，XY
D．47，XYE、45，XX
A．智力低下
B．行為異常、少動(dòng)
C．驚厥發(fā)作
D．皮膚濕疹
E．尿液有鼠尿味
A．通貫掌是確診依據(jù)之一
B．屬于常染色體畸變
C．特殊面容
D．智力低下
E．活嬰中發(fā)生率約1/600～800
A．鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C．二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氫生物蝶呤(BH4)
最新試題
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
最重要的治療措施是（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
此時(shí)進(jìn)一步處理為（）
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）