單項選擇題下述哪些檢查可確診先天愚型()

A.骨骼X線檢查
B.血清T、T測定
C.染色體檢查
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗
E.以上均不是


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸

2.單項選擇題21-三體綜合征再發(fā)風(fēng)險為100%的父母核型是()

A.母親為D/G平衡易位攜帶者
B.母親為21q22q平衡易位攜帶者
C.父親為D/G平衡易位攜帶者
D.母親為21q21q易位攜帶者
E.父親為21q22q平衡易位攜帶者

3.單項選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是()

A.常有單或雙側(cè)的通貫手
B.a(chǎn)td角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋無指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋

4.單項選擇題35歲以上的婦女因其子代先天愚型發(fā)生率高,懷孕時應(yīng)做哪些檢查最好()

A.胎兒B超
B.母體檢查
C.母親周圍血染色體檢查
D.父母周圍血染色體檢查
E.羊水細胞遺傳學(xué)檢查

5.單項選擇題糖原累積癥最常見者為()

A.II型
B.IV型
C.III型
D.I型
E.VI型

最新試題

此時應(yīng)首先進行的檢查包括()

題型:多項選擇題

同時伴有生長落后、智力落后的疾病有()

題型:多項選擇題

患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()

題型:多項選擇題

目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()

題型:單項選擇題

若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()

題型:多項選擇題

此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()

題型:多項選擇題

若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()

題型:單項選擇題

假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是()

題型:單項選擇題

診斷考慮的疾病有(提示實驗室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()

題型:多項選擇題

高氨血癥可見于()

題型:多項選擇題