A.母親為D/G平衡易位攜帶者
B.母親為21q22q平衡易位攜帶者
C.父親為D/G平衡易位攜帶者
D.母親為21q21q易位攜帶者
E.父親為21q22q平衡易位攜帶者
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A.常有單或雙側的通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側弓形紋無指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋
A.胎兒B超
B.母體檢查
C.母親周圍血染色體檢查
D.父母周圍血染色體檢查
E.羊水細胞遺傳學檢查
A.II型
B.IV型
C.III型
D.I型
E.VI型
A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥V型
C.糖原累積癥IX型
D.糖原累積癥O型
E.糖原累積癥Ⅲ型
A.糖原累積癥I型
B.糖原累積癥III型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥V型
E.糖原累積癥Ⅵ型
最新試題
診斷考慮的疾病有(提示實驗室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()
目前應主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
此時應優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉。Coomb試驗(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
對該患者最常用的飲食治療是()
可確診該病的檢查是()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有()
導致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
高氨血癥可見于()