單項(xiàng)選擇題2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨(dú)站，不會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）

A.腦電圖
B.血鈣測定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測定


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3.單項(xiàng)選擇題7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

A.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥（）

A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47，+21
B.血苯丙氨酸濃度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C.染色體核型為：45，XO／46，XX
D.染色體核型為：48，XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值：50mg／L

5.單項(xiàng)選擇題7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

A.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征

6.單項(xiàng)選擇題具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征

7.單項(xiàng)選擇題具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征

8.單項(xiàng)選擇題男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

A.Down綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥

9.單項(xiàng)選擇題具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

A.21-三體綜合征
B.18-三體綜合征
C.13-三體綜合征
D.9-三體綜合征
E.8-三體綜合征

10.單項(xiàng)選擇題患兒，1.5歲，不會獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為（）

A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形