A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色體核型為:45,XO/46,XX
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍蛋白值:50mg/L
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B.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
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D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍蛋白值:50mg/L
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色體核型為:45,XO/46,XX
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍蛋白值:50mg/L
A.母乳
B.牛乳
C.米粉
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無苯丙氨酸奶粉
A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.絲氨酸
最新試題
苯丙酮尿癥()
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
尚應進行何檢查以明確診斷()
經肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為1型糖原累積癥,當前的治療原則為()
21-三體綜合征()
診斷首先考慮()
21-三體綜合征()