A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞,并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是
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A.單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
A.生后1~2個(gè)月
B.生后3~6個(gè)月
C.生后7~9個(gè)月
D.生后10~12個(gè)月
E.生后1~3歲
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
最新試題
風(fēng)濕性心臟炎()
男孩,2歲半。尚不會(huì)獨(dú)立行走,智力落后于同齡兒。查體:表情淡漠,眼瞼輕度浮腫,鼻梁較塌,手指粗短,皮膚粗糙,心率82/min,腹較膨隆。以下哪項(xiàng)檢查對(duì)診斷有幫助()
一患兒,系足月出生,新生兒期黃疸消退延遲,進(jìn)食少,嗜睡,生后6個(gè)月隨訪,診斷為甲狀腺功能低下。請(qǐng)問形成該病的主要機(jī)制是()
男嬰,1歲,腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個(gè)月來就診。體檢:T36.0℃,四肢稍涼,皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬,唇厚舌大,身長70cm,表情呆滯,哭聲嘶啞,心率72/min,心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是()
一男嬰,足月兒,生后28d,出生體重4100g,生后母乳喂養(yǎng)困難。T35.5℃,P98/min,R32/min,皮膚黃染未退,少哭多睡,腹脹明顯,大便秘結(jié)。攝膝部X線片未見骨化中心,此患兒最可能診斷是()
6個(gè)月男嬰。生后接種卡介苗后引起全身反應(yīng)。近2~3個(gè)月來感染不斷,常患鵝口瘡、上呼吸道感染及腸炎。各項(xiàng)免疫球蛋白測定均低,OT試驗(yàn)多次陰性。X線片示:胸腺影缺如()
患兒,2歲,因智力低下,不能行走來就診。查體:頭大,目光呆滯,面色蒼黃,身長68cm,體重9kg,前囟未閉,腹脹,有臍疝,此患兒確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查()
患兒,男,3歲半,生長發(fā)育緩慢,反應(yīng)遲鈍,2歲半時(shí)會(huì)走、說話。身高80cm,體重12.5kg,皮膚粗糙,面色蒼白,眼瞼水腫,鼻梁低,表情呆滯,進(jìn)食少,大便每3~4天一次,腹部膨隆,Hb90g/L。最可能的診斷是()
以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放()
患兒,3歲,因身材矮小就診。10個(gè)月會(huì)坐,1歲10個(gè)月會(huì)走,平時(shí)安靜,食欲差,常便秘。查體:頭大,皮膚較粗糙,前囟未閉,出牙兩顆,反應(yīng)較遲鈍,有臍疝,心、肺無明顯異常。為明確診斷,首先應(yīng)做的檢查是()