A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
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A.生后1～2個(gè)月
B.生后3～6個(gè)月
C.生后7～9個(gè)月
D.生后10～12個(gè)月
E.生后1～3歲
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X線片特點(diǎn)為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽(yáng)性可確診該病
A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機(jī)酸代謝異常病
A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.特異性的酶活性測(cè)定
D.組織學(xué)病理檢查
E.骨骼X線檢查
最新試題
女5歲，身高85cm，表情呆滯，智力差，甲狀腺不大，診斷為先天性甲狀腺功能低下。用甲狀腺素治療，下（）
男孩，10歲?？诳?、多飲、多尿、乏力1個(gè)月。近兩天來(lái)發(fā)熱、咳嗽?？崭寡?8．0mmol／L，血酮體陰性，尿糖+++，pH7．28，BE-8mmol/L，對(duì)其采取的主要的治療是（）
患兒，2歲，因智力低下，不能行走來(lái)就診。查體：頭大，目光呆滯，面色蒼黃，身長(zhǎng)68cm，體重9kg，前囟未閉，腹脹，有臍疝，此患兒確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）
常見變異型免疫缺陷病與Bruton病相比，較易出現(xiàn)哪種腸道病原感染（）
患兒，3歲，身高60cm，喜靜，4d排便一次。查體：智力低下，面色蒼黃，鼻梁寬平，舌厚大，經(jīng)常伸出口外，皮膚粗糙，腕部攝片見骨化中心一個(gè)，此患兒最可能的診斷是（）
20天女嬰，生后3天行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH濃度為30mU／L，為進(jìn)一步明確診斷，必須再進(jìn)行以下何項(xiàng)檢查（）
一患兒，系足月出生，新生兒期黃疸消退延遲，進(jìn)食少，嗜睡，生后6個(gè)月隨訪，診斷為甲狀腺功能低下。請(qǐng)問(wèn)形成該病的主要機(jī)制是（）
5歲男孩。從小反復(fù)患呼吸道和消化道細(xì)菌性感染，晨起易打噴嚏，近年來(lái)常有哮喘發(fā)作。體檢：咽充血，兩肺可聞明顯哮鳴音，心臟正常，神經(jīng)系統(tǒng)正常。測(cè)IgG7.5g／L，IgA0.04g／L，IgM1.5g／L，IgD6mg／L，IgE0.2mg／L（）
下列哪項(xiàng)是中樞性性早熟的病因之一（）
患兒，男，3歲半，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，反應(yīng)遲鈍，2歲半時(shí)會(huì)走、說(shuō)話。身高80cm，體重12．5kg，皮膚粗糙，面色蒼白，眼瞼水腫，鼻梁低，表情呆滯，進(jìn)食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的診斷是（）