單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶()

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶


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2.單項選擇題少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)()

A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血

3.單項選擇題兒科遺傳性疾病一般分類為()

A.染色體病、常染色體顯性遺傳病、多基因遺傳病
B.常染色體隱性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病、多基因遺傳病
C.單基因遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病
D.常染色體顯性遺傳病、Y連鎖遺傳病、多基因遺傳病
E.染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病

5.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時低苯丙氨酸飲食的執(zhí)行應()

A.每日應按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應不含苯丙氨酸
D.每日應按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg

最新試題

關于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項不正確()

題型:單項選擇題

糖原累積病是一種()

題型:單項選擇題

關于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中,不正確的是()

題型:單項選擇題

散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()

題型:單項選擇題

女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

男性患兒,瘦高個,發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應進一步做下列哪項檢查以獲得確診()

題型:單項選擇題

28歲,已婚女性,因多次自然流產,且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預防措施中哪項應除外()

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如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療()

題型:單項選擇題

治療的目的為()

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一足月新生兒,出生體重4250g。出生后第3天出現(xiàn)黃疸,至第3周末仍未退黃。少哭,多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30μU/ml。最可能診斷為()

題型:單項選擇題