多項選擇題21-三體綜合征的特殊面容為（）。

A.眼距寬，眼裂小
B.流涎不止
C.鼻梁低平
D.耳大垂肩
E.表情呆滯


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1.多項選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥（PKU）的敘述錯誤的是（）。

A.屬常染色體顯性遺傳
B.典型PKU系由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.經(jīng)飲食控制后，腦電圖正常，特殊氣味消失
D.出生后早發(fā)現(xiàn)早治療可預(yù)防智能發(fā)育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿樣臭味

2.多項選擇題關(guān)于尿三氯化鐵試驗，正確的是（）。

A.用作對較大嬰兒和兒童的苯丙酮尿癥的篩查
B.將三氯化鐵滴入尿液
C.呈現(xiàn)綠色為陽性，表示尿中苯丙氨酸濃度增高
D.本試驗特異性強
E.用于新生兒出生喂奶3日后作常規(guī)篩查

3.多項選擇題糖原累積病輔助檢查正確的是（）。

A.清晨空腹血糖較低
B.葡萄糖耐量試驗上升極峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物學(xué)檢測鑒定患兒攜帶的突變等位基因

4.多項選擇題糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)（）。

A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困難
E.肝腫大

5.多項選擇題苯丙酮尿癥的飲食控制措施為（）。

A.應(yīng)盡早在3個月以前開始治療
B.超過1歲以后再治療即可
C.飲食控制至少持續(xù)到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白質(zhì)高的食物
E.嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉