單項選擇題Ⅰ型糖原累積病的病因是（）。
A.缺乏苯丙氨酸羥化酶
B.缺乏肌磷酸化酶
C.葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)活力缺陷
D.磷酸果糖激酶缺乏
E.糖原分解酶缺乏
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1.單項選擇題糖原累積病的遺傳形式是（）。
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
2.單項選擇題患兒一旦確診苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早進(jìn)行飲食控制，下列哪項正確（）。
A.立即給予高苯丙氨酸飲食
B.立即予低苯丙氨酸飲食
C.添加輔食以雞蛋、豆類等高蛋白質(zhì)食物為主
D.飲食控制應(yīng)維持終生
E.超過1歲以后開始飲食控制
3.單項選擇題尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)中尿樣呈現(xiàn)哪種顏色提示尿中苯丙氨酸濃度增高（）。
A.紅色
B.黃色
C.綠色
D.白色
E.黑色
4.單項選擇題苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是（）。
A.行為異常
B.智能發(fā)育落后
C.皮膚和虹膜色淺
D.尿及汗液呈鼠尿樣臭味
E.肌張力減低
5.單項選擇題苯丙酮尿癥的患兒一般于何時開始出現(xiàn)癥狀（）。
A.出生時即有癥狀
B.出生3～6個月
C.出生6～9個月
D.1歲時
E.出生2個月
最新試題
苯丙酮尿癥患者盡早開始治療，主要是為了預(yù)防（）。
題型：單項選擇題
本病屬于遺傳代謝病，為預(yù)防其發(fā)生，可采取的措施為（）。
題型：多項選擇題
患兒3歲，確診糖原累積病，治療原則是（）。
題型：單項選擇題
21-三體綜合征的特殊面容為（）。
題型：多項選擇題
重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外（）。
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是（）。
題型：單項選擇題
為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查，檢查項目是（）。
題型：單項選擇題
醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對象包括（）。
題型：多項選擇題
尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)中尿樣呈現(xiàn)哪種顏色提示尿中苯丙氨酸濃度增高（）。
題型：單項選擇題
糖原累積病的遺傳形式是（）。
題型：單項選擇題