A.二氫生物蝶呤還原酶缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺乏
E.苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
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A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
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C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.維生素D缺乏病
E.苯丙酮尿癥
A.苯丙酮尿癥
B.佝僂病
C.唐氏綜合征
D.先天性心臟病
E.先天性甲狀腺功能減退癥
A.唐氏綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.肢端肥大癥
A.唐氏綜合征（21三體綜合征）
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.軟骨發(fā)育不良
A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良
最新試題
應(yīng)及時(shí)給予何種治療（）
治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺素鈉片治療開始劑量每日(μg/kg)，下列哪項(xiàng)是正確的（）
5歲小兒按公式計(jì)算身高、體重及頭圍約是（）
7歲小兒，浮腫5天，尿少，濃茶樣，頭痛，眼花，嘔吐，血壓22.7/16kPa（170／120mmHg），血尿素氮6.4mmol/L（18mg/dl），尿蛋白（++），紅細(xì)胞20個(gè)/HP，顆粒管型0～1個(gè)／HP。診斷為（）
新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）
補(bǔ)充維生素D，預(yù)防佝僂病一般開始于（）
小兒腹瀉3天，中度脫水，伴中度酸中毒，血鈉含量是122mmol/L，此患兒補(bǔ)充累積丟失量首選的液體是（）
小嬰兒化膿性腦膜炎懷疑合并硬腦膜下積液，首選的簡(jiǎn)便診斷方法是（）
為明確診斷應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）
卡介苗接種后所致結(jié)核菌素陽性反應(yīng)是指硬結(jié)直徑（）