配伍題1歲男孩。智能發(fā)育落后,皮膚、毛發(fā)色素減少。有癲癇樣發(fā)作,汗液有鼠尿氣味。最可能的診斷是()|3歲女孩,智能落后,表情呆滯,鼻梁低,舌寬大并常伸出口外,皮膚蒼黃、粗糙,四肢粗短,腱反射減弱。最可能的診斷是()|5歲男孩,智能低下,生長發(fā)育遲緩,表情呆滯。眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,硬腭窄小,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手。最可能的診斷是()

A.苯丙酮尿癥
B.佝僂病
C.唐氏綜合征
D.先天性心臟病
E.先天性甲狀腺功能減退癥


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4.單項(xiàng)選擇題2歲女孩,因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高,對(duì)明確診斷最有意義的檢查是()

A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶

5.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥,需進(jìn)行的檢查是()

A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2,4二硝基苯肼試驗(yàn)

最新試題

先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺片治療,下列錯(cuò)誤的是()

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5歲小兒按公式計(jì)算身高、體重及頭圍約是()

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男,2歲半。頭大頸短,面容呆板,身長為80cm,前囟未閉,乳牙14個(gè),不會(huì)走路,皮膚粗糙,反應(yīng)遲鈍。131Ⅰ吸收率為19%。應(yīng)盡早使用()

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足月產(chǎn)新生兒,日齡8天,母乳喂養(yǎng),皮膚黃染,血清膽紅素9mg/dl(153.9μmol/l)。其余體檢及實(shí)驗(yàn)室檢查均正常。應(yīng)采取何種處理()

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為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查()

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小嬰兒化膿性腦膜炎懷疑合并硬腦膜下積液,首選的簡便診斷方法是()

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治療先天性甲狀腺功能減低癥用甲狀腺素鈉片治療開始劑量每日(μg/kg),下列哪項(xiàng)是正確的()

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一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減退癥,不正確的治療是()

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男孩3歲,胸骨左緣3~4肋間Ⅲ級(jí)收縮期雜音,肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn),胸片示左、右心室擴(kuò)大。應(yīng)診斷為()

題型:單項(xiàng)選擇題