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單項(xiàng)選擇題下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）

A.苯丙酮尿癥
B.精神分裂癥
C.脆性X染色體綜合征
D.先天性心臟病
E.21-三體綜合征

1.單項(xiàng)選擇題治療糖原累積癥目前效果較好的替代療法是（）

A.長期鼻飼
B.口服生玉米淀粉
C.高糖飲食
D.高蛋白飲食
E.低脂肪飲食

2.單項(xiàng)選擇題患兒，男，現(xiàn)4個(gè)月，新生兒期進(jìn)行篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在（）

A.4mg／dl以下
B.4～10mg／dl
C.10～15mg／dl
D.10～30mg／dl
E.25～30mg／dl

3.單項(xiàng)選擇題預(yù)防遺傳代謝性疾病的主要措施不包括（）

A.開展科普教育
B.優(yōu)生優(yōu)育教育
C.加強(qiáng)婚前檢查
D.推廣篩查工作
E.推廣染色體檢查

4.單項(xiàng)選擇題男童，4個(gè)月。因嘔吐、皮膚濕疹、尿有鼠尿味來院就診，經(jīng)檢查確診為苯丙酮尿癥收入院。經(jīng)治療，該患兒病情平穩(wěn)，血苯丙氨酸濃度控制適宜，準(zhǔn)備出院。家長詢問何時(shí)可以恢復(fù)正常飲食，正確的回答是（）

A.8～10歲之后
B.6～8歲之后
C.4～6歲之后
D.2～4歲之后
E.1歲之后

5.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥患兒表現(xiàn)不正確的是（）

A.低血糖
B.酸中毒
C.肝臟腫大
D.智力低下
E.高尿酸血癥

6.單項(xiàng)選擇題新生兒期篩查苯丙酮尿癥進(jìn)行Guthrie測定是在給小兒喂奶后（）

A.1日
B.2～3日
C.4～5日
D.6～7日
E.7日以后

7.單項(xiàng)選擇題常見的染色體病不包括（）

A.血友病
B.貓叫綜合征
C.先天性心臟病
D.21三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征

8.單項(xiàng)選擇題男童，4個(gè)月。因嘔吐、皮膚濕疹、尿有鼠尿味來院就診，經(jīng)檢查確診為苯丙酮尿癥收入院。該患兒需要控制飲食，護(hù)士對其適宜的指導(dǎo)是（）

A.高蛋白飲食
B.單純母乳喂養(yǎng)
C.適當(dāng)添加輔食
D.低苯丙氨酸飲食
E.單純谷類食物喂養(yǎng)

9.單項(xiàng)選擇題下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是（）

A.苯丙酮尿癥
B.精神分裂癥
C.脆性X染色體綜合征
D.先天性心臟病
E.21-三體綜合征

10.單項(xiàng)選擇題新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是（）

A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.血友病
E.苯丙酮尿癥