單項(xiàng)選擇題10歲女孩,近1周來(lái)煩躁不安、情緒波動(dòng),肢體有不自主、無(wú)目的動(dòng)作,面部有特殊怪相,持物困難,經(jīng)常跌跤,入睡后上述表現(xiàn)全消失。體檢:神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。經(jīng)治療后,大部分病人上述癥狀有改善,下列哪項(xiàng)是正確的()

A.數(shù)天內(nèi)完全消失
B.1個(gè)月內(nèi)完全消失
C.1年內(nèi)完全消失
D.保持現(xiàn)狀或進(jìn)行性惡化
E.改善,但不能完全消失


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3.單項(xiàng)選擇題患兒9個(gè)月,生后6個(gè)月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐,皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。本病的治療措施不包括()

A.治療開始越早,效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主

4.單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,能背兒歌,身高90cm,頸蹼,多痣。治療首選的藥物是()

A.基因重組人生長(zhǎng)激素
B.雄激素
C.雌激素
D.甲狀腺片
E.康力龍

5.單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,能背兒歌,身高90cm,頸蹼,多痣。哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查可協(xié)助診斷()

A.染色體檢查
B.尿粘多糖顆粒檢查
C.血氨基酸分析
D.腎穿刺檢查
E.甲狀腺功能檢查

最新試題

苯丙酮尿癥治療主要是()

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下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

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28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來(lái)遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()

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女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()

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男孩,3歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮()

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