A.染色體檢查
B.尿粘多糖顆粒檢查
C.血氨基酸分析
D.腎穿刺檢查
E.甲狀腺功能檢查
你可能感興趣的試題
A.X－連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺乏癥
C.X－連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷病
D.X－連鎖高IgM血癥
E.胸腺發(fā)育不全
A.靜脈輸注丙種球蛋白，每1～2個月一次
B.感染時輸新鮮血漿
C.定期輸白細胞增強免疫力
D.以治療各種伴發(fā)病為主
E.胸腺組織移植
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.左旋多巴減輕震顫
D.青霉胺、硫酸鋅等
E.輸注白蛋白
A.血清銅藍蛋白
B.動態(tài)腦電圖
C.肝功能
D.肝炎病毒系列
E.血銅測定
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
最新試題
豆狀核變性的臨床特征為（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
確診的實驗室檢查為（）
下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時（）
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
治療的目的為（）
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，下列預防措施中哪項應除外（）
21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為（）