單項選擇題患兒，1歲半，生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后，尿有霉臭味，9個月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予低苯丙氨酸飲食，每日允許攝入量是（）
A.5～10mg/kg
B.10～30mg/kg
C.30～50mg/kg
D.50～70mg/kg
E.70～90mg/kg
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1.單項選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進行（）
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿蝶呤分析
C.尿有機酸分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.尿2，4－二硝基苯肼試驗
2.單項選擇題同族凝集素滴度測定主要是初篩（）
A.T淋巴細胞缺陷
B.B淋巴細胞缺陷
C.巨噬細胞缺陷
D.中性粒細胞缺陷
E.以上都是
3.單項選擇題最常見的聯(lián)合免疫缺陷病是（）
A.X－連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷病
B.X－連鎖高IgM血癥
C.腺苷脫氫酶缺陷
D.嘌呤核苷酸化酶缺陷
E.Jak－3缺陷
4.單項選擇題1歲患兒，因語言、運動發(fā)育落后就診。查體：身長65cm，表情呆滯，皮膚粗糙，眼瞼腫，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音較低，腹膨隆，四肢粗短。首先應進行的檢查是（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.T3、T4、TSH測定
C.血糖測定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查
5.單項選擇題在抗原的刺激下能產生IFN－γ（γ-干擾素）的是（）
A.T淋巴細胞
B.B淋巴細胞
C.巨噬細胞
D.嗜酸性粒細胞
E.中性粒細胞
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豆狀核變性的臨床特征為（）
題型：單項選擇題
男孩，6個月，因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應根據(jù)（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性早期損害的器官是（）
題型：單項選擇題
確診的實驗室檢查為（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥治療主要是（）
題型：單項選擇題
關于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）
題型：單項選擇題
散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）
題型：單項選擇題
男性患兒，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應進一步做下列哪項檢查以獲得確診（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題