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根據(jù)臨床癥狀的不同組合可將運動神經(jīng)元病分為4型,即()、()、()、和()其中,()是最常見的類型。
Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥基因定位于(),基因組長2500kb,含有79個外顯子,編碼3685個氨基組成427kDa的(),分布于骨骼肌和心肌細(xì)胞膜的質(zhì)膜面,起()作用。
周圍神經(jīng)干由許多神經(jīng)束聚合而成,神經(jīng)干外有結(jié)締組織膜,稱()。各神經(jīng)束外的結(jié)締組織膜稱()。神經(jīng)束內(nèi)含有許多神經(jīng)纖維,神經(jīng)纖維之間為(),包括膠原纖維、成纖維細(xì)胞及基質(zhì)。
低鉀型周期性麻痹的病理改變是肌質(zhì)網(wǎng)(),電鏡下可見肌質(zhì)網(wǎng)()和()形成。病變晚期可見()變性。
對于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥家族,檢出攜帶者是預(yù)防發(fā)病的重要措施,采用家系分析:散發(fā)病例的母親或患者的同胞姐妹。屬于();有兩名以上患者的母親,但母系親屬中無先證者屬于();有一個或以上男患兒的母親,同時患者的姨表兄弟或舅父也患有同樣病者,屬于()。
AIDP通常是在急性呼吸道及消化道感染后急性發(fā)生的四肢()性、()性癱瘓,可伴有呼吸肌癱瘓。
運動神經(jīng)元病是一組病因未明的選擇性侵犯()、()、()、()的慢性進(jìn)行性變性疾病。臨床上以()引起的癱瘓為特征,主要表現(xiàn)為()、()、()、的不同組合,()一般不受影響。
眼咽型肌營養(yǎng)不良癥呈()遺傳,也有散發(fā)病例。異?;蚨ㄎ挥冢ǎ?,突變的基因編碼的蛋白是(),該蛋白在細(xì)胞內(nèi)的堆積可能是肌纖維變性的原因。
多發(fā)性肌炎是多種病因引起的以骨骼?。ǎ┭仔愿淖兒图±w維()為特征的綜合征。同時累及皮膚稱為();目前認(rèn)為多發(fā)性肌炎由()介導(dǎo),而皮肌炎主要為()免疫機制。
參與MS自身免疫反應(yīng)的免疫細(xì)胞及分子有()、()、()等。