A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
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A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充維生素
C.無(wú)特殊治療
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸
A.血清、血細(xì)胞或成纖維細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼
A.治療開(kāi)始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化數(shù)育
C.是否執(zhí)行無(wú)苯丙氨酸飲食
D.治療開(kāi)始的早晚，飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫葉酸蝶呤
A.頭顱CT
B.智力測(cè)定
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型＋臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷＋臨床表現(xiàn)
最新試題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）。
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）。
診斷首先考慮（）。
兒科遺傳性疾病一般分類(lèi)為（）。
若患兒通過(guò)上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長(zhǎng)期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）。
患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）。
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）。
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）。
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）。