線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

遺傳性共濟失調(diào)三大特征_________、_________及_________。

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()

肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。

關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯誤的是()

遺傳性痙攣性截癱可合并()

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

脊髓小腦性共濟失調(diào)的臨床特點包括()

腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。