黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。

線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進行性眼外肌癱瘓。()

脊髓小腦性共濟失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。

遺傳性痙攣性截癱可合并()

單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

Friedreich型共濟失調(diào)以感覺性共濟失調(diào)為主。()

Friedreich型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()

遺傳物質(zhì)的檢測包括_________、_________、_________等。