與白化病患者發(fā)病有關的是（）

當體細胞中染色體數(shù)目少了一條時，稱為（）

由單個因素引發(fā)的級聯(lián)反應而導致的器官缺陷是（）

最簡便易行安全可靠的出生缺陷產(chǎn)前診斷方法是（）

妊娠5個月后，孕婦體重平均每周增加超過1kg 的，可以導致（）。

Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為（）

母親年齡過大，哪種疾病的發(fā)生風險明顯增高？（）

染色體疾病中發(fā)病率最高的是（）

鐮狀細胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）

羅伯遜易位攜帶者最常見的表現(xiàn)是（）