A.伴性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性染色體隱性遺傳
E.性染色性顯性遺傳
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A.呆小癥
B.腦癱
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.21-三體綜合征
A.智力和生長發(fā)育落后
B.皮膚和虹膜色澤淺
C.毛發(fā)枯黃稀疏
D.嘔吐、喂養(yǎng)困難
E.尿及汗液有鼠尿樣臭味
A.靜脈推注10%葡萄糖酸鈣
B.口服甲狀腺干粉片
C.限制飲食
D.做血尿化驗檢查
E.給予維生素D制劑
A.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕夫婦
B.性發(fā)育異常者
C.孕早期接觸放射線,化學(xué)毒物或病原生物感染者
D.疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性低智者
E.連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員
A.增加餐次、保持正常血糖水平
B.預(yù)防感染
C.預(yù)防酸中毒
D.可試用高血糖,鋅
E.在緊張、劇烈運動時增加葡萄糖攝入
A.孕婦剖腹產(chǎn)
B.孕婦高齡
C.放射線
D.化學(xué)因素
E.病毒感染
A.藥物治療
B.飲食療法
C.心理療法
D.中醫(yī)治療
E.尚無特殊治療方法
A.屬常染色體顯性遺傳
B.典型PKU系由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.經(jīng)飲食控制后,腦電圖正常,特殊氣味消失
D.出生后早發(fā)現(xiàn)早治療可預(yù)防智能發(fā)育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿樣臭味
A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困難
E.肝腫大
患兒,3歲,生后5個月見表情呆滯,易激惹,不能抬頭,伴有點頭彎腰樣發(fā)作,每日10次左右,2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難,現(xiàn)小兒智能明顯落后,尿有鼠臭味,尿三氯化鐵實驗出現(xiàn)綠色,初步診斷苯丙酮尿癥
下列哪些癥狀與患兒的疾病有關(guān)()。
A.通貫手
B.虹膜色澤變淺
C.皮膚干燥,常有濕疹
D.毛發(fā)枯黃
E.身材矮小,四肢短
F.皮膚色澤變淺
最新試題
苯丙酮尿癥的飲食控制措施為()。
為預(yù)防21-三體綜合征,常用的產(chǎn)前篩查是()。
最有可能的診斷為()。
醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對象包括()。
糖原累積病輔助檢查正確的是()。
本病屬于遺傳代謝病,為預(yù)防其發(fā)生,可采取的措施為()。
一經(jīng)確診,應(yīng)盡早開始飲食控制,下列措施正確的是()。
重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外()。
診斷考慮()。
該患兒的智力低下一般出現(xiàn)于()。