單項(xiàng)選擇題患兒，1歲4個(gè)月，近一周來(lái)有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨(dú)坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。診斷考慮（）。
A.呆小癥
B.腦癱
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.21-三體綜合征
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你可能感興趣的試題
1.單項(xiàng)選擇題患兒，1歲4個(gè)月，近一周來(lái)有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨(dú)坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查，檢查項(xiàng)目是（）。
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.腦電圖檢查
C.DNA分析
D.新生兒足跟血作Guthrie試驗(yàn)
E.血游離氨基酸分析
2.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長(zhǎng)發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。該病的病因應(yīng)除外（）。
A.孕婦剖腹產(chǎn)
B.孕婦高齡
C.放射線(xiàn)
D.化學(xué)因素
E.病毒感染
3.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長(zhǎng)發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。確診的主要依據(jù)是（）。
A.特殊面容
B.智力低下
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.血清T3、T4、TSH測(cè)定
4.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長(zhǎng)發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。最可能的診斷考慮為（）。
A.先天性甲減
B.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良
C.21-三體綜合征
D.佝僂病活動(dòng)期
E.苯丙酮尿癥
5.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長(zhǎng)發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。為預(yù)防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）。
A.羊水細(xì)胞染色體檢查
B.絨毛膜細(xì)胞染色體檢查
C.甲胎蛋白，游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素檢測(cè)
D.子宮彩超
E.避免近親結(jié)婚
最新試題
最有可能的診斷為（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的飲食控制措施為（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
最可能的診斷考慮為（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)中尿樣呈現(xiàn)哪種顏色提示尿中苯丙氨酸濃度增高（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒2歲，糖原累積病，飲食護(hù)理錯(cuò)誤的是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
遺傳病的分類(lèi)中基因病包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
醫(yī)學(xué)遺傳咨詢(xún)主要咨詢(xún)對(duì)象包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
患兒3歲，確診糖原累積病，治療原則是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
本病屬于遺傳代謝病，為預(yù)防其發(fā)生，可采取的措施為（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查，檢查項(xiàng)目是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題