單項(xiàng)選擇題經(jīng)典苯丙酮尿癥的遺傳缺陷是哪一種酶缺乏？（）
A.苯丙氨酸羥化酶
B.二氫蝶啶還原酶
C.半乳糖激酶
D.酪氨酸酶
E.乙酰轉(zhuǎn)移酶
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1.單項(xiàng)選擇題Leach-Nyhan綜合征是由于遺傳性缺乏什么蛋白質(zhì)。（）
A.酪氨酸酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶
D.次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶缺乏
E.硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏
2.單項(xiàng)選擇題Hb Bart’s可見(jiàn)于哪種遺傳?。浚ǎ?/a>
A.鐮形紅細(xì)胞貧血癥
B.α-地中海貧血
C.β-地中海貧血
D.高鐵血紅蛋白癥
E.不穩(wěn)定血紅蛋白病
3.單項(xiàng)選擇題HbConstantSpring的α珠蛋白鏈有172個(gè)氨基酸殘基，其中，1-141個(gè)氨基酸是完全正常的，試問(wèn)此種特長(zhǎng)α鏈形成的分子遺傳機(jī)理是什么？（）
A.堿基置換
B.終止密碼突變
C.密碼子插入
D.無(wú)義突變
E.融合基因
4.單項(xiàng)選擇題鐮形紅細(xì)胞貧血是由于以下什么原因造成？（）
A.單個(gè)堿基置換
B.終止密碼突變
C.密碼子缺失或插入
D.移碼突變
E.融合基因
5.單項(xiàng)選擇題一個(gè)出生45天的女?huà)虢鼛滋斐霈F(xiàn)惡心、嘔吐、拒食及腹瀉等消化道癥狀，體檢發(fā)現(xiàn)黃疸、肝脾腫大和白內(nèi)障，診斷為：（）
A.Wilson病
B.Lesch-Nyhan綜合征
C.半乳糖血癥
D.鐮形紅細(xì)胞貧血
E.家族性高膽固醇血癥
最新試題
當(dāng)體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條時(shí)，稱(chēng)為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
染色體疾病中發(fā)病率最高的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
正常成人的血紅蛋白主要是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列遺傳病中治療效果較好的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
由單個(gè)因素引發(fā)的級(jí)聯(lián)反應(yīng)而導(dǎo)致的器官缺陷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
出生缺陷預(yù)防是一項(xiàng)系統(tǒng)工程，為實(shí)現(xiàn)目標(biāo)，需要（）共同配合和努力。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
簡(jiǎn)單畸形分為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
下列哪種藥物可以引起無(wú)腦、小頭及四肢畸形（）？
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
由于羊水減少而導(dǎo)致的髖部轉(zhuǎn)位屬于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題