單項(xiàng)選擇題一個(gè)出生45天的女嬰近幾天出現(xiàn)惡心、嘔吐、拒食及腹瀉等消化道癥狀，體檢發(fā)現(xiàn)黃疸、肝脾腫大和白內(nèi)障，診斷為：（）
A.Wilson病
B.Lesch-Nyhan綜合征
C.半乳糖血癥
D.鐮形紅細(xì)胞貧血
E.家族性高膽固醇血癥
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16號(hào)染色體，短臂，1區(qū)，2帶，1亞帶，應(yīng)描述為（）
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羅伯遜易位攜帶者最常見的表現(xiàn)是（）
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簡單畸形分為（）
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Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為（）
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出生缺陷預(yù)防是一項(xiàng)系統(tǒng)工程，為實(shí)現(xiàn)目標(biāo)，需要（）共同配合和努力。
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由于羊水減少而導(dǎo)致的髖部轉(zhuǎn)位屬于（）
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