單項(xiàng)選擇題由于基因突變導(dǎo)致酶缺陷使代謝底物堆積所引起的疾病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血癥
C.血友病A
D.DMD
E.Wilson病


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1.單項(xiàng)選擇題白化病是由于患者體內(nèi)缺乏（）所致。

A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶
D.尿黑酸氧化酶
E.谷氨酸脫羧酶

2.單項(xiàng)選擇題男孩8個(gè)月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢不符合的是（）。

A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿“鼠尿”味

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患者缺乏（）。

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶體酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶

4.單項(xiàng)選擇題與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（）。

A.患者尿液有大量苯丙氨酸
B.患者尿液有大量苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味
D.患者智力低下
E.患者的毛發(fā)和膚色較淺

5.單項(xiàng)選擇題由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血癥
C.粘多糖沉積病
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病